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ADN, genes, células, todos ellos interactuando entre sí y con el medio para conformar un organismo vivo que funciona y además, bien. ¿Quién dijo Big Data? Cada uno de nosotros es el resultado de una complicadísima red de interacciones, a multitud de niveles, que hacen posible que el organismo, en su conjunto, funcione como una unidad, interactuando con el medio y adaptándolo a diferentes situaciones y entornos.
En nuestro Laboratorio de Biología Molecular tenemos este concepto, literalmente, interiorizado. ¿Quién es el responsable último de esta inmensa tarea de análisis e interpretación de estímulos? ¡Es efectivamente la célula! La unidad básica anatómica funcional de todo ser vivo. Estos diminutos dispositivos, variables en morfología y tamaño, contienen en su interior la información básica que hace a todo ser vivo ser lo que es, de forma única e individualizada, el ADN.
Las cadenas de ADN, constituidas por 4 unidades básicas, contienen toda la información necesaria para la formación y funcionamiento de un individuo completo. Nos define como especie y constituye la única parte del organismo que se transmite de una generación a otra. El conjunto de todo el ADN de una célula es lo que conocemos como el Genoma; todas las células de un mismo individuo contienen exactamente la misma dotación genética. De manera que, cada uno de nosotros somos, en sentido estricto, un clon de células (genéticamente) idénticas.
Toda esta información contenida en el genoma se encuentra perfectamente organizada en el núcleo celular, y estructurada en unidades fundamentales o genes. Cada uno de ellos contiene la información relativa a la expresión en el individuo, de un determinado rasgo fenotípico. Podríamos comprender como consecuencia, la transcendencia que tuvo la lectura completa del genoma humano.
La revista Nature, en el año 2003, en un impresionante número especial, reveló los detalles que llevaron al proyecto The Human Genome Project a conseguir la secuenciación completa del Genoma Humano. Pero este hito, lejos de suponer el fin de un tremendo proyecto internacional y, la respuesta definitiva a multitud de enfermedades se reveló como el punto de entrada a un universo de complicadísimos mecanismos de regulación e interacciones. Hacen de aquella teoría de un gen, un fenotipo, un error de cálculo.
Cuando todos estos sistemas de control y regulación celular y génica funcionan correctamente, ¡todo es perfecto! Pero, no siempre es así, y de vez en cuando ocurren pequeños errores (las mutaciones son un ejemplo) que se producen de manera espontánea, como consecuencia de agentes tóxicos del ambiente (tabaco, motores diésel, alcohol, radiación...) o bien, los heredamos.
En realidad, estos errores no son extraños o aislados, sino más bien todo lo contrario, ocurren con cierta frecuencia a lo largo del genoma. Nuestras amigas las células han sido capaces de desarrollar, a lo largo de miles de años de evolución, sistemas de auto-reparación del genoma que corrigen todas estas alteraciones. No obstante, estos sistemas no son infalibles, por lo que algunos de estos errores pasan inadvertidos a los sistemas de reparación y, en algunos casos, pueden dar origen a patologías; como el cáncer.
No voy a hablar de tumores, ni de sus tipos, ni características. Tampoco de lo mucho que ha evolucionado en este sentido la medicina actual o, la bonanza y bondades de la medicina personalizada sino del trabajo que realizamos desde el Laboratorio de Biología Molecular. Me refiero concretamente al Consejo Genético en Cáncer Hereditario, actividad de la que nos sentimos especialmente orgullosos, tanto por su impacto socio-sanitario como por el tremendo esfuerzo y responsabilidad que todo el equipo dedicamos en cada uno de los ensayos que realizamos.
Hace ya unos años saltó a los medios de comunicación la dramática decisión de Angelina Jolie de someterse a una doble mastectomía. Una decisión de esta magnitud, no se produce de forma repentina e inconsciente en un intento desesperado por eludir el cáncer, en aquel caso, de mama. Todo lo contrario, es fruto de un proceso perfectamente diseñado que incluye médicos de atención primaria, oncólogos, genetistas, enfermeros y, en último término, el propio paciente. Este proceso de decisión es lo que denominamos Consejo Genético.
El consejo genético en cáncer es un proceso de información y comunicación no directiva a personas y/o familias en situación de riesgo de cáncer y supone dar a conocer y hacer entender al paciente; su enfermedad, sus posibles causas y el manejo médico de la misma; cómo los factores hereditarios pueden contribuir a su enfermedad y el riesgo de transmitirlo a la descendencia; ofrecer la posibilidad de realizar un test genético para identificar la mutación o mutaciones responsables así como informarles de cuáles son las opciones terapéuticas y medidas disponibles para la prevención, el diagnóstico precoz y escoger la actuación más apropiada en función del riesgo, la dinámica familiar y situación personal.
Desde el año 2009, nuestro Laboratorio de Biología Molecular colabora con las Unidades de Consejo Genético (UCGs) de distintos hospitales en el diagnóstico de síndromes oncológicos hereditarios. A lo largo del último año, hemos dado un paso más y hemos comenzado a realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional en colaboración con clínicas de fecundación In Vitro.
En este Día Mundial Contra el Cáncer, todo nuestro apoyo a enfermos y familiares, así como a la comunidad médica y científica que trabaja y lucha por y para la prevención y el control de esta enfermedad.
