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Cribado Genético de Portadores: innovación para la medicina personalizada

3 de Febrero de 2025
Cribado genético de portadores: innovación para la medicina personalizada
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El Cribado Genético de Portadores se posiciona como una solución vanguardista en el campo de la medicina reproductiva y la genética clínica

La genética ha revolucionado la medicina moderna, ofreciendo herramientas avanzadas para prevenir enfermedades hereditarias graves y mejorar la planificación familiar. En este contexto, el "Cribado Genético de Portadores (CGP)" se posiciona como una solución esencial en la medicina reproductiva y la genética clínica. Desde el laboratorio de Genética de TECNALIA, hemos desarrollado un servicio innovador que combina precisión científica, tecnología de vanguardia y un enfoque adaptable al futuro.

¿Qué es el cribado genético de portadores?

El CGP es un análisis genético que permite determinar el riesgo de una pareja a tener un hijo afecto por una enfermedad genética,  mediante la identificación de mutaciones recesivas en genes asociados a enfermedades hereditarias graves. Este servicio es especialmente útil para parejas que planean formar una familia o que están en procesos de reproducción asistida, ya que proporciona información clave para evitar la transmisión de estas patologías a sus descendientes.

En TECNALIA, hemos diseñado un sistema que no solo analiza el presente, sino que también garantiza el acceso a información  genética que puede utilizarse en el futuro para afrontar nuevos tratamientos clínicos o investigaciones.

Inicialmente, ofrecemos tres opciones principales:

  • Panel básico de 7 genes: incluye enfermedades como fibrosis quística, alfa y beta talasemia, sordera neurosensorial no sindrómica y atrofia muscular espinal.
  • Panel ampliado de 327 genes: incorporando recomendaciones de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) y el American College of Medical Genetics (ACMG), cubriendo genes de patologías autosómicas recesivas (AR) y ligadas al cromosoma X (XL) con frecuencias superiores a 1/200.
  • Exoma completo: analiza hasta 6,000 genes asociados a patologías humanas, ofreciendo un recurso invaluable para reportar paneles personalizados según las necesidades del cliente y permitiendo un acceso futuro a información adicional.

No obstante, el sistema desarrollado ofrece una enorme flexibilidad, de manera que es posible diseñar opciones específicas, que se adapten a las necesdades del centro solicitante.

Tecnología de vanguardia al servicio de la genética

En el laboratorio de TECNALIA, utilizamos tecnología avanzada basada en secuenciación de última generación (NGS, por sus siglas en inglés). Este enfoque permite:

  1. Cobertura amplia y precisa: analizamos grandes volúmenes de información genética, identificando mutaciones raras y variantes relevantes.
  2. Velocidad y eficiencia: reducimos los tiempos de respuesta sin comprometer la calidad del análisis.
  3. Interoperabilidad: resultados compatibles con bancos de gametos, laboratorios internacionales y otras plataformas genéticas.
  4. Flexibilidad futura: al almacenar la información genética, ofrecemos a los profesionales la posibilidad de reinterpretarla a medida que avanza la investigación y la tecnología.

Además, empleamos herramientas bioinformáticas avanzadas para procesar los datos genómicos, garantizando la interpretación precisa de variantes genéticas y su relación con patologías hereditarias.

Beneficios del cribado genético de portadores

El CGP tiene un impacto significativo en la planificación familiar y la medicina reproductiva. Sus principales beneficios incluyen:

    1. Prevención de enfermedades hereditarias: ayuda a evitar la transmisión a la descendencia de mutaciones genéticas en genes específicos, responsables de la aparición de enfermedades graves.
    2. Optimización de tratamientos de fertilidad: mayores probabilidades de tener un hijo sano, al garantizar la compatibilidad genética entre las parejas o los donantes.
    3. Información para el futuro: la posibilidad de acceder a datos genéticos almacenados amplía las opciones para nuevos tratamientos futuros y decisiones médicas informadas.
    4. Compatibilidad global: nuestra solución se adapta a los estándares internacionales, facilitando la integración de datos genéticos de diferentes fuentes.

Sectores clave y problemas que soluciona

Medicina reproductiva y fertilidad:

  • Problema: incertidumbre genética en la planificación familiar y tratamientos de fertilidad.
  • Solución: asegura la compatibilidad genética entre parejas o donantes y reduce el riesgo de enfermedades genéticas graves en los descendientes.

Genética clínica:

  • Problema: limitaciones en el diagnóstico temprano y en la interpretación de variantes genéticas.
  • Solución: proporciona un análisis detallado y adaptable a futuros avances en investigación genética.

Bancos de gametos y embriones:

  • Problema: falta de integración y compatibilidad en el análisis genético de donantes y receptores.
  • Solución: ofrecemos resultados que cumplen con estándares globales, facilitando su uso en cualquier laboratorio o banco de gametos.

Diferenciadores clave de TECNALIA

En el laboratorio de Genética de TECNALIA, no solo ofrecemos tecnología avanzada, sino también un enfoque centrado en las necesidades específicas de nuestros clientes:

  • Acceso a Información Futura: con el análisis del exoma completo, los datos genéticos se convierten en un recurso continuo, adaptable a nuevos tratamientos y descubrimientos científicos.
  • Soporte Personalizado: nuestro equipo de expertos trabaja de la mano con clínicas y profesionales para interpretar los resultados y diseñar estrategias personalizadas.
  • Interoperabilidad: aseguramos que los resultados obtenidos sean compatibles con otros laboratorios y bancos de gametos.

Gracias a estas capacidades, TECNALIA se posiciona como un aliado estratégico en la implementación de servicios genéticos avanzados en entornos clínicos y reproductivos.

¿Cómo comenzar?

Integrar el Cribado Genético de Portadores en tu práctica médica o laboratorio es un proceso sencillo y eficiente:

  1. Contacto Inicial: nuestro equipo está disponible para responder tus dudas y diseñar soluciones a medida.
  2. Selección del Panel: ofrecemos desde un panel básico hasta análisis completos de exoma, adaptados a tus necesidades.
  3. Análisis e Interpretación: realizamos el análisis genético con tecnología de última generación y proporcionamos informes detallados.
  4. Seguimiento y Soporte: brindamos asistencia técnica y consultoría continua para facilitar la puesta en marcha de este servicio

Conoce el futuro de la genética con TECNALIA

El Cribado Genético de Portadores es más que una herramienta clínica; es una inversión en medicina personalizada y preventiva. Si estás interesado en conocer más sobre nuestros servicios, visita el sitio del Laboratorio de Genética de TECNALIA.

Javier Margareto Sánchez

SOBRE EL AUTOR

Javier Margareto Sánchez

Doctor en Ciencias por la Universidad de Navarra. Con 20 años de experiencia en el campo de la investigación ha desarrollado su actividad profesional en distintos centros e instituciones, nacionales e internacionales. Autor de 27 artículos científicos en revistas SSCI, su actividad profesional se ha centrado en el estudio y análisis del genoma y transcriptoma así como en el desarrollo y optimización de tecnologías de alto rendimiento (DNA-microarray y secuenciación de última generación) para distintas aplicaciones (diagnóstico in vitro, oncología, farmacogenética, microbiología etc). En la actualidad, es Responsable del Laboratorio de Biología Molecular de TECNALIA.

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Autor:Javier Margareto Sánchez
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