«Únete a TECNALIA en este día de concienciación y solidaridad»
TECNALIA en el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil: compromiso con la investigación y la inclusión
Cada 22 de julio, el mundo conmemora el Día Mundial del Síndrome del Cromosoma X Frágil, una fecha dedicada a aumentar la conciencia sobre esta condición genética y promover la inclusión de quienes viven con ella.
En TECNALIA nos unimos a esta iniciativa global destacando nuestro compromiso continuo con la investigación y la innovación en el ámbito de la genética.
Diagnóstico genético y un futuro inclusivo para todos
En nuestro laboratorio de genética dedicamos una parte significativa de nuestros recursos al diagnóstico de esta enfermedad en las etapas postnatal, prenatal, preimplantacional y preconcepcional.
El diagnóstico preconcepcional está dirigido a parejas que desean conocer su estado de portador o no portador de la mutación antes de iniciar su proyecto reproductivo. Esta información les permitirá conocer el riesgo de transmitir el síndrome a su descendencia y así, elegir la opción reproductiva más segura para minimizar este riesgo.
Al celebrar esta efeméride, reafirmamos nuestro compromiso con la comunidad médica y científica global para avanzar en el conocimiento de las enfermedades genéticas y promover un futuro más inclusivo para todos.
Síndrome del Cromosoma X Frágil
El Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como Síndrome Martin-Bell, es causado por el silenciamiento del gen FMR1, localizado en el cromosoma X, como consecuencia de la presencia de mutaciones en el gen, siendo la más frecuente la expansión progresiva y la subsecuente metilación de repeticiones del trinucleótido (CGG)n en la región 5'. Esta mutación afecta la producción de una proteína vital para el desarrollo adecuado del cerebro.
Descrito inicialmente en 1943 por los científicos James Purdon Martin y Julia Bell, este síndrome presenta unos rasgos clínicos variables, aunque en general cursa con discapacidad intelectual de leve a grave, que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos.
El síndrome de X Frágil afecta a personas de ambos sexos, sin embargo, dado que el tipo de herencia está ligada al cromosoma X, se manifiesta con mayor prevalencia y gravedad en hombres, debido a la configuración cromosómica.
Juntos trabajamos para marcar la diferencia en la vida de quienes enfrentan desafíos genéticos como el Síndrome del Cromosoma X Frágil.
