"Egin bat TECNALIArekin kontzientziazio- eta elkartasun-egun honetan"
TECNALIA, X Kromosoma Hauskorraren Sindromearen Munduko Egunean: ikerketarekiko eta inklusioarekiko konpromisoa
Urtero, uztailaren 22an, X Kromosoma Hauskorraren Sindromearen Munduko Eguna ospatzen da munduan, egoera genetiko horrekiko kontzientzia areagotzeko eta harekin bizi direnen inklusioa sustatzeko.
TECNALIAk bat egiten du ekimen global horrekin, eta nabarmentzen du genetikaren arloko ikerketarekin eta berrikuntzarekin duen etengabeko konpromisoa
Diagnostiko genetikoa eta etorkizun inklusiboa guztiontzat
Genetika-laborategian, gure baliabideen zati handi bat eskaintzen diogu jaio ondoko, jaio aurreko, ezarri aurreko zein sortu aurreko etapetan gaixotasun hori diagnostikatzeari.
Beren ugalketa-proiektuari ekin aurretik mutazioaren eramaile diren ala ez jakin nahi duten bikoteei zuzenduta dago sortu aurreko diagnostikoa. Informazio horri esker, jakingo dute nolako arriskua duten sindromea ondorengoei transmititzeko, eta, hala, ugalketa-aukera seguruena hautatu ahal izango dute arrisku hori minimizatzeko.
Eguna ospatuta, berretsi egiten dugu komunitate mediko eta zientifiko globalarekin gaixotasun genetikoen ezagutzan aurrera egiteko eta guztiontzako etorkizun inklusiboagoa sustatzeko dugun konpromisoa.
X kromosoma hauskorraren sindromea
X kromosoma hauskorraren sindromea, Martin-Bell sindromea ere esaten zaiona, mutazioen ondorioz FMR1 genea (X kromosoman dago) isiltzeak eragiten du. Mutazio ohikoena 5’ eskualdean gertatzen da, CGG trinukleotidoaren errepikapenak —(CGG)n— progresiboki hedatu eta ondoren metilatuta. Mutazioak garuna egoki gara dadin funtsezkoa den proteina baten ekoizpenari eragiten dio.
James Purdon Martin eta Julia Bell zientzialariek 1943an deskribatu zuten lehenengoz sindromea. Ezaugarri kliniko aldakorrak ditu, baina, oro har, desgaitasun intelektual arin edo larria ekartzen du, eta, jokabide-nahasmendu eta ezaugarri fisiko bereizgarriak ager daitezke horrekin lotuta.
X kromosoma hauskorraren sindromeak bi sexuetako pertsonei eragiten die. Dena den, X kromosomaren herentziari lotuta dagoenez, prebalentzia eta larritasun handiagoak izaten ditu gizonezkoen artean, konfigurazio kromosomikoa dela eta.
Elkarrekin ari gara lanean aldea ekartzeko erronka genetikoei (hala nola X kromosoma hauskorraren sindromea) aurre egin behar dietenen bizitzara.
