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Presentamos un nuevo servicio de cribado genético de portadores

19 de Noviembre de 2024
Presentamos un nuevo servicio de cribado genético de portadores

«Este nuevo servicio ofrece tres niveles de análisis adaptados a las necesidades específicas de cada paciente»

En TECNALIA desarrollamos un nuevo servicio de análisis adaptado de cribado genético de portadores

Nuestro laboratorio de genética ha presentado un innovador servicio de test cribado de portadores. Este servicio está diseñado para identificar el riesgo de tener un hijo afectado por una enfermedad genética, y ofrecer información clave para la planificación familiar y la medicina reproductiva.

Servicio de análisis adaptados

Nuestro servicio ofrece tres niveles de análisis adaptados a las necesidades específicas de cada paciente.

  • El panel básico incluye siete genes vinculados a enfermedades comunes, como el CFTR, asociado a la fibrosis quística; el GJB2, sordera neurosensorial no sindrómica; los genes HBA1 y HBA2, alfa talasemia; el HBB,beta talasemia; y el SMN1, atrofia muscular espinal.
  • El panel ampliado incluye 327 genes asociados a enfermedades comunes y severas, tanto autosómicas recesivas como ligadas al cromosoma X.
  • Ofrecemos el análisis del exoma completo, que cubre alrededor de 6000 genes asociados a patologías humanas. Con este enfoque integral, los especialistas analizan grupos de genes específicos según las necesidades de cada paciente.

El análisis del exoma no solo garantiza una correspondencia total con los test de portadores ofrecidos por otros laboratorios, sino que también proporciona una mayor versatilidad para integrar y aprovechar la información genética existente y futura.

Ventajas del Test de Portadores de TECNALIA

  • Enfoque preventivo y personalizado: adaptado a las necesidades individuales de cada paciente.
  • Información clínica futura: acceso a datos genéticos actualizables, útiles para tratamientos innovadores o decisiones reproductivas futuras.
  • Amplia compatibilidad: resultados compatibles con los test de otros laboratorios y bancos de gametos.

Para más información o concertar una consulta, contacta con nuestro laboratorio de genética.