Berria

Eramaileen baheketa genetikorako zerbitzu berri bat aurkeztu dugu

2024ko azaroaren 27a
Presentamos un nuevo servicio de cribado genético de portadores

"Paziente bakoitzaren behar espezifikoetara egokitutako hiru azterketa-maila eskaintzen ditu zerbitzu berri honek"

TECNALIAn eramaileen baheketa genetikorako azterketa egokituko zerbitzu berri bat garatu dugu

Gure genetika-laborategiak eramaileen baheketa-testa egiteko zerbitzu berritzailea aurkeztu du. Gaixotasun genetiko bat duen haur bat izateko arriskua identifikatzeko diseinatuta dago zerbitzu hau, eta familia-plangintzarako eta ugalketa-medikuntzarako funtsezko informazioa emateko.

Analisi egokituko zerbitzua

Paziente bakoitzaren behar espezifikoetara egokitutako hiru azterketa-maila eskaintzen ditu gure zerbitzuak.

  • Oinarrizko panelak gaixotasun arruntei lotutako zazpi gene aztertzen ditu, hala nola CFTR (fibrosi kistikoa), GJB2 (gorreri neurosentsorial ez-sindromikoa), HBA1 eta HBA2 geneak (alfa talasemia), HBB (beta talasemia) eta SMN1 (muskulu-atrofia espinala).
  • Panel zabalduak gaixotasun arruntei eta larriei lotutako 327 gene aztertzen ditu, autosomiko errezesiboak zein X kromosomari lotutakoak.
  • Exoma osoaren analisia eskaintzen dugu. Horrek giza patologiei lotutako 6.000 gene inguru aztertzen ditu. Ikuspegi integral horrekin, espezialistek gene-talde espezifikoak aztertzen dituzte, paziente bakoitzaren beharren arabera.

Exomaren analisiak, beste laborategi batzuek eskainitako eramaile-testekiko erabateko korrespondentzia bermatzeaz gain, moldakortasun handiagoa ematen du egun zein etorkizunean egongo den informazio genetikoa integratzeko eta aprobetxatzeko.

TECNALIAren eramaile-testaren abantailak

  • Ikuspegi prebentiboa eta pertsonalizatua: paziente bakoitzaren beharretara egokitua da.
  • Etorkizuneko informazio klinikoa: datu genetiko eguneragarrietarako sarbidea du, baliagarriak izango baitira tratamendu berritzaileetarako edo etorkizuneko ugalketa-erabakietarako.
  • Bateragarritasun handia: beste laborategi batzuen eta gameto-bankuen testekin bateragarriak dira emaitzak.

Informazio gehiagorako edo kontsulta bat hitzartzeko, jarri harremanetan gure genetika-laborategiarekin.